Stel je voor: in ons eigen lichaam ligt een handleiding vol instructies, de blauwdruk van wie we zijn. Maar wetenschappers wisten lange tijd slechts een klein deel ervan te lezen. Het overgrote deel van ons DNA, de zogenaamde 'donkere materie', bleef een mysterie, vaak gelinkte aan aandoeningen zoals hoge bloeddruk of dementie.
Nu heeft Google’s DeepMind een AI-model genaamd AlphaGenome ontwikkeld dat deze code kraakt. Dit is geen toekomstmuziek; dit verandert nu al de manier waarop we naar genetische ziekten kijken. Als je je ooit afgevraagd hebt waarom sommige mensen bepaalde erfelijke dingen 'meekrijgen', is dit de reden die we nu eindelijk kunnen zien.
De 98% die we negeerden
Ons DNA bestaat uit drie miljard letters. Slechts een klein deel (ongeveer 2%) bevat de genen die zorgen voor de eiwitten die ons lichaam bouwen. Wat doen die overige 98% dan? Dit is het ‘donkere genoom’.
Dit donkere deel is de dirigent van het orkest. Het bepaalt níét alleen óf een gen aanwezig is, maar vooral *hoe* en *wanneer* het gebruikt wordt. Veel mutaties die tot ziektes leiden, zitten precies in dit onbegrepen gebied.
Wat AlphaGenome precies doet
Vergeet ChatGPT; dit model werkt anders. AlphaGenome is een ‘sequentie-naar-functie-model’. Het kijkt niet naar het volgende woord, maar naar het totale effect van een verandering in de code.
Wat ik bijzonder vond toen ik de papers bekeek, is de precisie:
- Het kan één miljoen DNA-letters tegelijk analyseren.
- Het voorspelt het effect van het veranderen van slechts één enkele letter in de genetische code.
- Het kan zien hoe het donkere genoom de genexpressie beïnvloedt (of een gen actief is of juist stilgelegd wordt).
Dit stelt onderzoekers in staat om razendsnel te testen welke genetische varianten écht de oorzaak zijn van bijvoorbeeld obesitas of diabetes.
Van lab naar de apotheek: snelheid in medicijnontwikkeling
Onderzoekers zijn opgetogen. Dr. Gareth Hawkes gebruikt het model al om obesitas en diabetes te onderzoeken. Voorheen kostte het identificeren van een duidelijke link tussen een onbekende mutatie en een ziekte jarenlang labwerk.
Nu kan de AI met een schatting komen die vervolgens in het lab wordt geverifieerd. Dit versnelt het vinden van nieuwe medicijndoelen enorm. Ik zie dit als een cruciale stap in het ontdekken van therapieën tegen zeldzame genetische aandoeningen.
Een andere winst zit in kankeronderzoek. Het model helpt onderscheid te maken tussen mutaties die de kanker echt aanjagen, en de toevallige ruis. Dit is essentieel voor het kiezen van de juiste, gerichte behandeling.
Een vleugje realisme in de hype
Natuurlijk is het geen wondermiddel. De ontwikkelaars erkennen dat de AI nog niet perfect is. Experts geven aan dat het soms moeite heeft met het voorspellen van regulering over zeer grote afstanden in het DNA (meer dan 100.000 letters). Ook de nauwkeurigheid verschilt per celtype.
Denk hier eens over na: een hersenneuron en een kloppende hartcel hebben exact dezelfde genetische code. Het enorme verschil in functie wordt enkel bepaald door hoe die code wordt *uitgevoerd*. Daar is dit model nog volop mee aan het leren.
Maar we staan aan de vooravond van een nieuw tijdperk. Net zoals AlphaFold de eiwitstructuur veranderde, herschrijft AlphaGenome nu het DNA-onderzoek.
Wat denk jij: is de snelheid waarmee AI dit soort fundamentele biologische codes ontrafelt meer hoopgevend, of roept het nieuwe ethische vragen op over de ‘geheime formules’ van het leven?
