Stel je eens voor: je ontdekt een graf dat al twaalf millennia onaangeroerd ligt. Wat je vindt, is geen doorsnee vondst. In 1963 werd in de Grotta del Romito een begraafplaats ontdekt die archeologen al decennia in verwarring bracht door de unieke fysieke kenmerken van de twee individuen. Recent genetisch onderzoek heeft nu het verband blootgelegd: een zeldzame erfelijke aandoening die tot op de dag van vandaag voorkomt. Dit is meer dan geschiedenis; het is een directe lijn naar onze verre voorouders.
De onverwachte wending: moeder en dochter
De skeletten, liefkozend Romito 1 en Romito 2 genoemd, lagen zij aan zij begraven, in wat leek op een innige omhelzing. Men ging er lange tijd van uit dat het om een man en een vrouw ging. De nieuwste DNA-analyse, echter, heeft het geslacht en de relatie definitief vastgesteld: we kijken hier naar twee vrouwen die nauw verwant waren, waarschijnlijk moeder en dochter.
De afwijking die de sleutel leverde
Het jongere individu, Romito 2, viel onmiddellijk op. Haar ledematen waren extreem verkort; haar totale lengte bereikte amper 110 centimeter. Romito 1, de oudere, was met 145 centimeter ook klein naar hedendaagse maatstaven, maar lag significant onder het gemiddelde van de jager-verzamelaarsgemeenschap van die tijd.
Wat de onderzoekers zochten, was de oorzaak van deze groeiachterstand. En die vonden ze in het DNA:
- Romito 2 droeg een dubbele kopie (homozygote mutatie) van het NPR2-gen.
- Dit bevestigde de diagnose akromesomale dysplasie type Maroteaux.
- Deze zeldzame aandoening veroorzaakt de extreme verkorting van de ledematen die we bij haar zagen.
Romito 1 droeg slechts één kopie van het mutante gen. Haar gematigde gestalte is dus te verklaren als drager, zonder de volledige expressie van de ziekte te ervaren. Dit inzicht is cruciaal, want het laat zien hoe genen over generaties heen doorgegeven kunnen worden.
Het bewijs van sociale cohesie in de oertijd
De genetische vingerafdruk plaatst beide vrouwen binnen de zogenaamde Villabruna-cluster, een groep jager-verzamelaars die zich vóór 14.000 jaar geleden vanuit Zuid-Europa verspreidden. Het meest ontroerende aspect van de vondst is dat Romito 2, ondanks haar ernstige fysieke beperkingen, de jeugd heeft overleefd.
Dit had ze absoluut niet alleen gekund. Wat wij vaak over het hoofd zien bij het bestuderen van nomadische volkeren, is de mate van onderlinge zorg. Dat dit jonge meisje zo oud is geworden, wijst op een uitzonderlijk sterke sociale structuur binnen haar groep. Ze werd ongetwijfeld geholpen bij het verzamelen van voedsel en dagelijkse taken.
Wetenschappers, zoals Dr. Adrian Daly van de Universiteit van Luik, benadrukken dat de klinische kenmerken van Romito 2 verbluffend overeenkomen met patiënten die vandaag de dag met dezelfde aandoening leven. Dit is het bewijs dat zeldzame genetische aandoeningen de menselijke geschiedenis altijd al hebben meegemaakt.
Wat betekent dit voor nieuw onderzoek?
De studie op deze oeroude genomen opent de deur naar het identificeren van erfelijke ziektes die we tot nu toe niet konden traceren. Het is alsof we plotseling een nieuwe microscoop hebben gekregen om de lange geschiedenis van onze genen te bekijken.
De praktische les hier is niet wetenschappelijk, maar menselijk: de overlevingskracht van de mensheid lag zelden in de individuele kracht, maar altijd in hoe goed we voor onze meest kwetsbaren zorgden. Denk hier eens over na wanneer je de volgende keer aan de kassa staat in de lokale AH en ziet hoe men hulp biedt aan een buurvrouw.
Het feit dat een zeldzame afwijking 12.000 jaar na dato nog zo gedetailleerd kan worden vastgesteld, is fenomenaal. Welke andere menselijke verhalen zijn nog verborgen in ons oude DNA, wachtend om ontdekt te worden?
